日本医療政策機構（HGPI: Health and Global Policy Institute）難病・希少疾患プロジェクトは、厚生労働省医政局研究開発政策課による「ゲノム医療施策に関する基本的な計画（案）」に対する意見募集に対して、パブリックコメントを提出いたしました。なお、既に意見（パブリックコメント）の募集は終了しております。

本計画（案）は、2023年に制定された「ゲノム医療推進法（正式名称：良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律）」に基づき、2025 年度から5年間にわたり政府が取り組むべきゲノム医療政策の基本方針を示すものです。

「ゲノム医療施策に関する基本的な計画（案）」は、患者一人ひとりの治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に新たな治療を提供するための具体的な道筋を示すものであり、難病・希少疾患と共に生きる人々が安心してより良い医療を享受できる社会の構築に大きく貢献するものと期待されます。また、本計画（案）が掲げる「患者起点・患者還元」の理念は、患者・当事者を主体のゲノム医療を実現するうえで、極めて重要であり、計画全体を通じて一貫して強調されるべきと考えます。

特に、難病・希少疾患は遺伝性疾患が多い領域であることから、難病・希少疾患領域のゲノム医療推進には、遺伝に関わる複雑な感情や社会的背景、社会心理支援の重要性に配慮することが不可欠です。

くわえて、患者・当事者が安心してゲノム医療の恩恵を享受できる環境は、難病・希少疾患領域におけるゲノム医療の技術発展、新たな検査技術や医薬品の開発にも寄与する基盤に繋がると考えられます。

以上のことを踏まえ、HGPIでは以下のポイントを含めたパブリックコメントを提出しました。

パブリックコメントのポイント

• 遺伝カウンセリング専門職を中心とした診療科横断的な多職種連携の推進とオンラインの活用
• 「患者起点・患者還元」の強化に向けたPPI（Patient and Public Involvement）の体制構築
• 新生児を対象とした難病・希少疾患領域のゲノム医療推進
• 安心してゲノム医療を受けられる環境整備

本件パブリックコメントに関し、詳しくはこちらをご覧ください。